小文〈化名〉7歲上小學一年級時，身高只有102公分，在同年齡男生身高位於千分之一，每年成長速率只有3公分，本身並無特殊內在疾病，營養狀況正常，也無家族史。經過醫師診斷幫小文每天注射生長激素，合併口服甲狀腺素及皮質醇治療，在5年的治療期間，每年均以8至10公分速率成長，目前小文12歲，身高144公分，已提升至25百分位。

新竹馬偕醫院小兒內分泌科醫師林昭旭表示，矮小是一種比較而來的現象，其定義為：與相同性別、年齡、種族的兒童比較，身高在第三百分位以下、生長速率緩慢，生長曲線往下偏移，以及預估成年身高比父母遺傳身高矮。

幼兒在1-2歲左右，其生長曲線常有往上或向下移行到其遺傳上應遵循的百分位的現象，這是正常的調適。過了2歲，任何偏離，應視為不正常，必須進一步診察。

矮小的原因可分為原發性：如軟骨形成不全、染色體異常(如透納氏症)、先天性代謝異常、低出生體重兒、家族性矮小症；以及繼發性：如營養匱乏、全身疾病所致的矮小症、內分泌系統疾患(如生長激素缺乏症、泛腦垂腺低能症、甲狀腺低能症、庫欣氏症、假性副甲狀腺低能症)、體質性生長發育遲緩症、心理社會性匱乏等。

在診斷上，要有詳盡的病史，包括從懷胎、出生至現在的一切身體狀況，家人的身高和生長發育史，以及小朋友的營養、運動、心理狀況。以及完整的身體檢查：包括身高、體重、頭圍、外觀、第二性徵、內臟狀況。若懷疑有異常狀況則會作更進一步檢查，在門診會先作骨齡檢查、血液、尿液、生化、染色體及內分泌檢查。若這些檢查結果懷疑有生長激素缺乏，則會進一步住院作生長激素的確定性檢查。

林昭旭醫師提醒家長，並非所有矮小的孩童施打生長激素就對成年身高有幫助，目前生長激素治療的適應症為生長激素分泌不足症、透納氏症、慢性腎臟衰竭、低出生體重兒所導致之生長障礙。無適應症者若施打生長激素，不但對身高沒幫助，反而有反效果，因此，建議家長們應尋求小兒內分泌科醫師的協助，切勿聽信偏方、亂服成藥等，如此才是對小朋友生長問題正確的處理方式。

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